Об этом пишет MIT News.
Синдром ломкой Х-хромосомы, открытый в середине прошлого века Джеймсом Мартином и Джулией Белл, вызывает мутация в гене FMR1 в Х-хромосоме.
Сейчас ученые впервые восстановили активность гена в поврежденных нейронах с помощью системы CRISPR / Cas9, которую они разработали.
Этот метод может стать новой парадигмой лечения заболеваний, вызванных аномальным метилированием ДНК. Ученые получили первые прямые доказательства того, что удаление метилирования с определенного участка FMR1 может реактивировать ген и вылечить нейроны, поврежденные синдромом Мартина - Белл.
Ген FMR1 состоит из серий повторов тринуклеотидами (ЦГГ) в Х-хромосоме, и длина этих повторов определяет наличие синдрома Мартина - Белл.
Здоровая версия гена состоит из 5 - 55 повторов, от 56 до 200 - группа риска, более 200 - полная мутация. До сих пор механизм, связывающий лишние повторы с заболеванием, не был до конца понятен. Шон Лю и его коллеги предположили, что в недостаточной экспрессии гена FMR1 может быть виновато метилирования.
Для того чтобы проверить свою гипотезу, ученые сняли метки метилирования с повторов с помощью собственной модификации технологии CRISPR / Cas9, которая позволяет удалять или добавлять метки метилирования на определенных участках ДНК. Это восстановило экспрессию гена FRM1 до нормального уровня.
"Мы показали, что это расстройство можно повернуть на нейронном уровне, - говорит Лю. - Когда мы удаляли повторы ЦГГ в нейронах, взятых из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток с синдромом ломкой Х-хромосомы, мы добились полной активации FRM1".
В конце прошлого года ученые впервые использовали технологию генного изменения CRISPR / Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко. Эта болезнь, лекарства от которой не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть.
Читайте также: Люди не станут сильнее и не будут жить дольше. Ученые объясняют, почему наш вид достиг предела развития
Ученые обнаружили, что роль наследственности в раннем развитии интеллекта часто преувеличивают, а на формирование IQ значительно больше влияют среда и образование в начале жизни
Канадские ученые опубликовали исследование, в котором дали подробные инструкции для создания нового вируса оспы. Научное сообщество считает, что это ставит мир под угрозу
Генетики из лаборатории Калифорнийского университета в Дэвисе с помощью технологии генного изменения CRISPR пытаются заставить быка давать только мужское потомство.
Исследователь из Лондонского университета объяснил, почему некоторые люди могут слышать звуки там, где их на самом деле нет, и человек воспринимает только зрительную информацию - например, на анимированных изображениях.