Вы приходите ко врачу со своим партнером и говорите: мы хотим родить ребенка. Доктор достает каталог и протягивает вам. Вы выбираете между лицом похожим на Бреда Питта или Олега Винника.
“А еще у меня в роду есть склонность к сердечным заболеваниям. Можно исправить это?” - спрашивает ваш партнер. Благодаря редактированию генома человека, можно не только исправить “плохую” наследственность, а спроектировать нового человека. Пластические хирурги, косметика и психологические тренинги по принятию себя уже нужны только в крайних случаях. Люди смотрят друг на друга одинаковыми идеальными лицами, у всех высокий коэффициент интеллекта, а диабет остался в прошлом.
С тех пор, как ученые создали мощную технологию редактирования генома Crispr, они страшно боялись того дня, когда он будет использоваться для создания генетически измененного человека. Многие страны запретили вмешиваться в геном эмбриона человека.
Нарушить законы природы и общества
Хэ Цзянькуй
На второй день международного саммита по редактированию генома человека люди забились в лекционный зал университета Ли Шау Ки в Гонконге. Все ждали выступления последнего спикера, который утверждал, что создал первых генно-модифицированных эмбрионов.
Организаторы конференции — Национальная академия наук (глобальная неправительственная научная группа) чувствовали себя неловко. По их словам, они и понятия не имели, что ученый проводил эксперименты над эмбрионами, чем нарушил этические нормы сообщества ученых.
Что же произошло? Китайский биофизик Хэ Цзянькуй заявил, что отредактировал эмбрионы семи пар, которые проходили экстракорпоральное оплодотворение (искусственное оплодотворение) или ЭКО. Условием, по которому отбирались пары, было наличие у мужчины ВИЧ. Женщины же напротив имели ВИЧ-отрицательный результат.
Ученый заверил, что у него уже есть успешный результат в виде родившихся близнецов-девочек, которых он наделил устойчивостью к ВИЧ. По словам биофизика, он отключил ген CCR5 у эмбрионов. Именно через этот ген ВИЧ проникал в тело.
Цзянькуй также сообщил об еще одной успешной беременности, которая пока проходит на ранней стадии. Он также рассказал, что его команда команда работала с 31 эмбрионами, из которых 70% были успешно отредактированы и теперь ожидают имплантации пяти оставшимся парам. По словам ученого, он нашел способ “заблокировать” ВИЧ от вторжения в организм.
В чем подвох
Как заметил один из ученых Гарварда Дэвид Лью, присутствовавший во время презентации, ценность эксперимента весьма сомнительна. По словам ученого, непонятен смысл эксперимента, так как уже существует специальное “промывание” спермы носителя ВИЧ, чтобы вирус не смог заразить эмбриона. Ученый не понимал, зачем подвергать риску жизни людей, когда подобный результат уже был достигнут более безопасными методами.
Слайд из презентации Цзянькуй
“Я думаю, что это совершенное безумие”, - сказал Шухрат Миталипов, директор Центра эмбриональной клетки и генной терапии в Университете здоровья и науки штата Орегон. В прошлом году доктор Миталипов успешно отредактировал гены, чтобы исправить опасную мутацию человеческих эмбрионов. Но в отличие от Цзянькуя, Миталипов отредактировал мутацию, которая является причиной серьезных заболеваний, которые нельзя предотвратить каким-либо другим способом. В то время как Цзянькуй, по словам ученого, не принес в медицину что-то нужное. В мире есть и другие способы предотвращения заражения ВИЧ у эмбрионов.
Ричард Хайнс, исследователь рака в Массачусетском технологическом институте, сказал, что редактирование человеческого генома может проходить только для решения серьезных и неразрешимых другими способами потребностей в медицине. Хайнсу не ясно, почему изменение гена, которое ведет к устойчивости к ВИЧ является таким необходимым действием. По словам доктора, мужчины с ВИЧ не заражают эмбрионы. Их сперма содержит вирус, который вызывает СПИД, он может заразить женщину, но вирус можно удалить из спермы перед осеменением.
Большинство критиков работы посчитали ее криминальной и аморальной, но были и те, кто относился к работе не так скептично. Профессор Джордж Дэли, также из Гарварда, призвал присутствующих в аудитории ученых для начала разобраться в проблемах работы Цзянькуя.
“Только то, что первые шаги [в редактировании эмбрионов] неправильные, не означает, что мы не должны остановиться, подумать и не начать заново”, - сказал профессор Дэли.
А был ли эксперимент
Также ученые пока не знают, существуют ли результаты исследований в реальности. Данные исследования пока что не опубликованы нигде. Для мира ученых это очень необычное явление — объявить об открытии, но не предоставить данных, которые ученые коллеги могли бы проанализировать.
Однако, Цзянькуй говорил об этом и раньше. Три месяца назад на конференции в конце августа по изменению генома в лаборатории Cold Spring Harbor в Нью-Йорке доктор Цзянькуй представил работу по редактированию гена CCR5 у эмбрионов. Однако ни один из членов конференции не догадался, что ученый говорит уже о произошедшем эксперименте, а эмбрионы уже пересажены в женщину.
“Теперь мы знаем, что, когда он говорил все это, то в Китае уже была женщина, беременная близнецами”, - сказал Федор Урнов, заместитель директора Института биомедицинских наук Альтиуса.
Слишком тайный эксперимент
Также Цзянькуй заявил, что согласовывал план своего исследования с больницей Shenzhen Harmonicare и что даже получил от них разрешение на проведение эксперимента. Но больница в интервью с китайскими СМИ отрицала свою причастность к эксперименту.
В университете, в котором работает Цзянькуй, сказали, что ученый находится в бессрочном и неоплачиваемом отпуске с февраля. Поэтому они также не имеют отношения к исследованию, которое они назвали неэтичным.
Другие вопросы касались самой организации эксперимента. Сейчас китайское правительство расследует все детали. Основная проблема — команда ученого не проинформировала пары, которые принимали эмбрионов, о высоких рисках процедуры. К тому же, в Китае запрещено редактирование генома эмбриона.
“Это грубое нарушение наших национальных правил и этических принципов научного мира. Это возмутительно, неприемлемо, и мы выступаем решительно против”, - заявил вице-министр по делам науки и техники Китая Сюй Наньпин на центральном китайском телеканале.
Цзянькуй заверил общественность, что эксперимент проводился не на государственные средства. Деньги на эксперимент были получены от пар, которые участвовали в эксперименте. Так, каждая пара передала клинике ученого около $40 тысяч (больше миллиона гривен).
Почему ученые так взбесились
Если поменять геном у эмбриона, то геном поменяется в каждой клетке нового человека. Если изменение пройдет успешно и человек выживет, то эти изменения будут унаследованы всем потомством отредактированного человека. По мнению ученых, очень важно обговаривать любое подобное вмешательство и проводить изменения только при крайней необходимости. А если есть возможность этого избежать, то лучше тогда вообще не вмешиваться в геном.
Но доктор Цзянькуй, вместо вышеописанной осторожности, отключил совершенно нормальный ген CCR5. Отключение этого гена может привести к другим заболеваниям и осложнениям. Например, люди с отключенным геномом CCR5 скорее всего будут восприимчивы к вирусу Западного Нила (острая лихорадка), а также к японскому энцефалиту.
Иногда технология Crispr приводит к такому синдрому как “мозаицизм”, где некоторые клетки содержат уже отредактированный ген, а другие - нет. Подобное нарушение быть причиной синдрома Дауна, синдрома Шершевского-Тернера (проявляется в аномалиях физического развития и полового инфантилизма) и прочих хромосомных отклонениях. Доктор Цзянькуй утверждает, что дети родились нормальными, однако пока что проверить это невозможно.
Однако на презентации открытия некоторые ученые обеспокоились: те немногие данные, которыми поделился доктор Цзянькуй, говорят о наличии мозаицизма у одного из эмбрионов.
Ученый отключил обе копии генома CCR5 только у одного эмбриона, а у второго удалось отключить лишь одну копию, а вторую оставить. Несмотря на риск причинения необратимого вреда, доктор все равно имплантировал эмбрион.
Доктор Киран Мусунуру, генетик из Университета Пенсильвании, признался, что был в ярости, ознакомившись с этими данными. Ученый считает, что один из новорожденных приобрел благодаря эксперименту мозаичность.
“Я был такой в ярости. Сами по себе отредактированные эмбрионы — это уже ужасно. Но знать, что у них еще есть мозаичность. Это как если бы эмбрионов окунули в кислоту и решили все равно имплантировать их”, доктор Мусунуру для New York Times.
Будут ли последствия
Некоторые ученые опасаются, что это - первый шаг к использованию редактирования генов для создания людей с высоким интеллектом, красотой или спортивными способностями, а не для борьбы. Но это пока невозможно. Скорее всего на такие признаки влияют сотни генов, действующих совместно.
Также есть проблема с подобными учеными, которые обманным путем завлекают на свои эксперименты ничего не подозревающие пары. Обычно люди, которые согласились на эксперимент, не осознают всей опасности. Им о ней не говорят. И когда эти дети вырастут, измененные гены будут переданы их детям и детям их детей в течение следующих поколений. Поэтому подобный эксперимент может иметь неприятный эффект для развития и исследований редактирования генов.
Уже сейчас проводится множество успешных клинических испытаний, которые изменили в лучшую сторону жизни многих людей. Обычно технологию используют на взрослых людях с такими заболеваниями как: гемофилия, талассемия и серповидноклеточная анемия. Разница между этими экспериментами и тем, что, возможно, произошло в Китае — в редактировании генома взрослого человека задействованы лишь клетки тела пациента. Манипуляции не передаются следующему поколению, как если бы это случилось при вмешательстве в геном эмбриона.
До сих пор не известно, что произойдет после изменения ДНК. Поэтому каждый эксперимент - огромный риск. И эти изменения будут необратимыми.